Edukace

Slovník genetických pojmů

Přehled klíčových termínů z oblasti genetiky a DNA testování — srozumitelně vysvětlených pro každého.

A C D E G H L M N P S X Y Z

A

Alela

Jedna z alternativních forem genu na daném místě (lokusu) chromozomu. Každý člověk má dvě alely pro každý gen — jednu od otce, jednu od matky.

Amplifikace

Proces mnohonásobného rozmnožení konkrétních úseků DNA pomocí PCR. Umožňuje analýzu i ze stopového množství biologického materiálu.

C

Chromozom

Struktura v buněčném jádře obsahující DNA ve formě dvojité šroubovice. Lidský genom tvoří 46 chromozomů (23 párů). Chromozomy X a Y určují pohlaví jedince.

D

DNA (deoxyribonukleová kyselina)

Molekula nesoucí genetickou informaci všech živých organismů. Skládá se ze čtyř nukleotidových bází — adenin (A), cytosin (C), guanin (G) a tymin (T) — uspořádaných do dvojité šroubovice.

DNA profil

Unikátní sada genetických markerů (STR lokusů) charakteristická pro konkrétního jedince. Používá se v soudní genetice, identifikaci osob a testech otcovství.

E

Elektroforéza

Analytická metoda oddělující fragmenty DNA podle jejich délky pomocí elektrického pole. Výsledky jsou vizualizovány jako pruhy na gelu nebo jako kapilární elektroforéza v moderních přístrojích.

G

Gen

Úsek DNA nesoucí instrukce pro tvorbu specifického proteinu nebo RNA. Lidský genom obsahuje přibližně 20 000–25 000 genů.

Genotyp

Kompletní genetická výbava jedince — souhrn všech alel v jeho genomu. Genotyp je fixní od oplodnění a nemění se po celý život.

H

Haplotyp

Soubor genetických variant (SNP nebo STR), které jsou dědičně svázány a přenášejí se společně. Haplotypy Y-chromozomu a mtDNA se využívají v genealogické genetice.

Haploskupina

Skupina jedinců sdílejících společného předka identifikovaného prostřednictvím charakteristických SNP mutací v Y-chromozomu nebo mitochondriální DNA. Např. haploskupina R1a = převažuje u Slovanů.

L

Lokus (locus)

Přesná poloha genu nebo genetického markeru na chromozomu. V testech otcovství se analyzuje 16–26 STR lokusů.

M

Marker (genetický)

Identifikovatelná sekvence DNA na konkrétním místě genomu. V testech otcovství se používají STR markery — krátké tandemové repetice s vysokou variabilitou mezi jedinci.

Mikrosatelit (STR)

Krátká tandemová repetice (Short Tandem Repeat) — sekvence 2–6 nukleotidů opakující se v řadě. Každý člověk má jiný počet opakování, což mikrosatelity činí ideálními markery pro identifikaci osob.

Mitochondriální DNA (mtDNA)

DNA obsažená v mitochondriích — buněčných organelách produkujících energii. Dědí se výhradně po mateřské linii. Využívá se pro sledování mateřského genealogického původu.

Mutace

Změna v sekvenci DNA. Může být prospěšná, škodlivá nebo neutrální. V kontextu genealogie umožňují nahromaděné mutace datovat věk haploskupin a migrace populací.

N

Nukleotid

Základní stavební jednotka DNA a RNA. Skládá se z cukerné složky (deoxyribóza), fosfátové skupiny a dusíkaté báze (A, C, G nebo T v DNA).

P

PCR (polymerázová řetězová reakce)

Molekulárně biologická metoda pro amplifikaci specifických úseků DNA. Umožňuje vytvořit miliony kopií cílového úseku DNA z minimálního vzorku. Klíčová technika ve všech DNA testech.

Polymorfismus

Existence dvou nebo více forem (alel) na daném místě genomu v populaci. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) je nejčastějším typem genetického polymorfismu.

Pravděpodobnostní poměr (Likelihood Ratio)

Statistický ukazatel v testech otcovství a příbuzenství. Vyjadřuje, kolikrát je pravděpodobnější, že testovaná osoba je biologickým příbuzným, oproti náhodné osobě z populace.

S

Sekvenování DNA

Metoda určující přesné pořadí nukleotidových bází v sekvenci DNA. Moderní sekvenování nové generace (NGS) umožňuje přečíst celý lidský genom. Používá se v genealogickém testování a analýze mtDNA.

SNP (jednonukleotidový polymorfismus)

Variace v jediném nukleotidu na konkrétní pozici genomu. SNP jsou nejčastějším typem genetické variace — v lidském genomu jich existují miliony. Využívají se v genealogii, nutriční genetice i medicíně.

STR lokus

Short Tandem Repeat — viz Mikrosatelit. Standardně analyzovaný typ markeru v soudní a identifikační genetice. Mezinárodní standard CODIS zahrnuje 20 základních STR lokusů.

X / Y / Z

X-chromozom

Pohlavní chromozom. Ženy mají dvě kopie (XX), muži jednu (XY). X-chromozom nese stovky genů nesouvisejících s pohlavím.

Y-chromozom

Mužský pohlavní chromozom přenášený výhradně z otce na syna. Obsahuje geny zodpovědné za mužský vývoj a je klíčovým nástrojem pro sledování otcovské genealogické linie.

Zygota

Buňka vzniklá splýváním vajíčka a spermie při oplodnění. Obsahuje kompletní sadu 46 chromozomů — 23 od matky a 23 od otce. Zygota je výchozím bodem pro vývoj nového organismu.

Připraveni začít? Objednejte test ještě dnes.

Diskrétní doručení sady do 1–2 dnů. Výsledek do 5–10 pracovních dnů.

Vybrat test otcovství